April 15, 2020 / By mobanmarket
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L’absence de développement nasal est très rare et peut être révélée à l’échographie. Cette anomalie est très rare. En collaboration avec des chercheurs d’autres pays, les équipes de l’Institut Imagine ont identifié le gène responsable de cette malformation.
En collaboration avec des chercheurs d’autres pays, les équipes de l’Institut Imagine ont identifié le gène responsable de l'arhinie, une malformation très rare.
Une malformation très rareSeulement une cinquantaine de cas d’arhinie ont été recensés dans l’histoire médicale. L’arhinie peut s’accompagner de malformations des yeux et de l’appareil reproducteur masculin. On parle alors de Bosma Arhinia Microphtalmia.A la recherche de cas dans le mondeConfronté à un cas d’arhinie rapportée au Maroc en 2014, le laboratoire d’Embryologie et génétique des malformations congénitales supervisé par les professeurs J. Amiel et S. Lyonnet de l’Institut Imagine a recherché l’existence d’autres patients pour identifier le
gène responsable de cette malformation.En collaboration avec des chercheurs de Singapour, Allemagne, Australie et France, l’équipe d’Imagine a mis en lumière le rôle clé du gène SMCHD1 dans le développement nasal en étudiant l’
ADN de 14 patients et de leurs parents lorsque cela était possible.Les mutations du gène responsable démasquéesEn étudiant ces 14 patients dont un en France, l’équipe d’Imagine a isolé 14
mutations dont 11
hétérozygotes « de novo », c’est-à-dire, non héritées des parents mais transmissibles aux enfants des patients.Le gène SMCHD1 est déjà connu pour être responsable de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), une maladie musculaire progressive de l’adulte. Ce fait a surpris les chercheurs, d’autant que cette maladie musculaire ne s’accompagne d’anomalies de développement de la face. Les chercheurs ont ensuite démontré à l’aide de tests in vitro puis sur des embryons de batraciens, que les mutations impliquées dans l’arhinie entraînaient un gain de fonction du gène (qui reste à étudier dans la durée), à l’inverse des mutations impliquées dans la FSHD, qui elles, entraînent une perte de fonction. Les résultats de cette recherche ont été publiés dans la revue Nature Genetics.Des perspectives prometteusesSelon un communiqué de Imagine, cette découverte ouvre des perspectives prometteuses. Sur le plan diagnostique, elle permettra un
conseil génétique aux familles et sur le plan thérapeutique, le décryptage du mécanisme de gain de fonction pourrait ouvrir des pistes thérapeutiques dans la FSHD. Imagine rappelle que l’étude des maladies rares offre des opportunités de compréhension pour des pathologies plus fréquentes.Prochaines étapesL’équipe du Pr Amiel souhaite, comme prochaine étape, générer et étudier un modèle murin de la maladie reproduisant précisément les mutations faux sens sur SMCHD1 et précise que d’autres gènes responsables d’arhinie restent probablement à identifier.
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